Жүректің туа біткен ақаулары қауіпті патология болып табылады, ол жас нәресте өлімімен, әсіресе өмірінің бірінші жылында ұласады. Жүректің туа біткен ақауларының жиілігі түрлі авторлардың деректері бойынша 0,7-1,7% құрайды. Салыстырмалы деректерге қарағанда, кеңестер одағында жыл сайын туылған 5,5 млн нәрестенің 44000- да жүректің түрлі ақаулары анықталған.
Жүректің туа біткен ақаулары эмбриогенез процессінің бұзылуынан және постнатальды кезеңде қалыпты дамудың тежелуінен дамиды. Барлық жүрек сырқаттарының арасында туа біткен ақаулар 1-2% жағдайда кездеседі. Жүректің туа біткен ақауларының 90 түрі және олардың көптеген үйлесулері анықталған.
Туа біткен ақаулар арасында қарынша аралық перденің дефекті (15-20%), магистральды тамырлардың транспозициясы (9-15%), Фалло тетрадасы (8-13%), аорта коарктациясы және сол қарынша гипоплазиясы синдромы (7,5%), ашық артериальды өзек (6-7%), ашық атриовентрикулярлы каналдың түрлі формалары (5%) кездеседі.
Жүрек ақауларымен туылған нәрестелердің 14-22% алғашқы 1-апталық өмірінде өліммен ұласады, 1-айда 19-27%, 30-38% бір жасқа дейін жетпейді.
Бір жасқа дейінгі өлім 40% құрайды, яғни нәрестелердің басым көпшілігі емшек жасында, ал олардың 70% алғашқы айда өледі екен. Тірі қалған науқастардың басым көпшілігі өкпе гипертензиясы, ОЖЖ зақымдалуы, септикалық эндокардит сияқты асқынулардың немесе ақаудың әлсіздігі арқасында операциялық емге келмейді. Үлкен жастағы науқастардың шағын тобы ғана оперативті емге мүмкіншілік алады.
Жүректің туа біткен ақауларын шартты түрде мынадай топтарға біріктіруге болады:
Веналық қанның артериялық өзекке түсуімен сипатталатын (оңнан солға, біріншілік-көк) жүрек ішілік патологиялық қатынастары бар ақаулар. Бұл топқа: Фалло триадасы, тетрадасы, пентадасы, үш жармалы қақпақша атрезиясы, үш жармалы қақпақшаның оң қарыншаға қарай ығысуы және жүрекше аралық перденің дефекті, тамырлардың транспозициясы.
Артериялық қанның веналық өзекке түсуімен сипатталатын (солдан оңға, біріншілік-ақ) жүрек ішілік патологиялық қатынастары бар ақаулар: жүрекше аралық перденің дефекті (бітпеуі), қарынша аралық перденің дефекті, ашық артериалды өзек, аорта-өкпе жыланкөзі, митральды қақпақша тарылуы мен жүрекше аралық перденің дефекті.
Қанайналым бұзылыстары жүректің магистральды тамырларының тарылуымен сипатталатын туа біткен жүрек ақаулары: өкпе артериясының жекеленген тарылуы, аорта ұшының тарылуы, аорта коарктациясы.
Туа біткен жүрек ақауларына ортақ бір себеп жоқ. Олар генетикалық жүйенің көптеген факторларының және сыртқы әсерлердің қатынасында дамиды.
Мысалы, жүктілік кезіндегі қызамық, нәресте туылған соң бір қатар дефекттерге (саңырулық, катаракта, микроцефалия), сонымен қатар жүрек ақауларына (қарынша аралық перденің дефектіне, өкпе артериясының
тарылуына) алып келетіні анықталған. ....