Реферат: Хромасомалық аурулар
Хромасомалық аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән .
Аутосомиялық хромасомалар жүйесіндегі аномлиялар.
Аутосомиялар боиынша өзгрістер өлімге әкелетін немесе беімдеушілікті тоөмендететің күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21- жұп хромосома боиынша трисомия (дауын сидромы ) ақыл-естің жетілмеуімен,брахицефалиямен,шүйденің беттің жалпақтануымен, қысқа мұрынмен , тістеу аномалиясымен, қанқа құрлысының аномалияларыменнең сипатталады.
Патаанатомиялық зерттеулерді. Аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай , алдыңғы ми сынарлары ның жүлгелерімен мен ирімдері толық жетілмеген. Дауын сидромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелеріне көптеген даму ақаулықтары ,бүйректін,зәр шығару ,асқорту жолдрының жетілуіндегі кемтарлықтар, естудің бұзылуы болады .Имундық жүйенің дефектісіне байланысты жұқпалы аурулурмен қатерді дерть ісіктер көп кездеседі ....
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән .
Аутосомиялық хромасомалар жүйесіндегі аномлиялар.
Аутосомиялар боиынша өзгрістер өлімге әкелетін немесе беімдеушілікті тоөмендететің күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21- жұп хромосома боиынша трисомия (дауын сидромы ) ақыл-естің жетілмеуімен,брахицефалиямен,шүйденің беттің жалпақтануымен, қысқа мұрынмен , тістеу аномалиясымен, қанқа құрлысының аномалияларыменнең сипатталады.
Патаанатомиялық зерттеулерді. Аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай , алдыңғы ми сынарлары ның жүлгелерімен мен ирімдері толық жетілмеген. Дауын сидромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелеріне көптеген даму ақаулықтары ,бүйректін,зәр шығару ,асқорту жолдрының жетілуіндегі кемтарлықтар, естудің бұзылуы болады .Имундық жүйенің дефектісіне байланысты жұқпалы аурулурмен қатерді дерть ісіктер көп кездеседі ....
Мақала ұнаса, бөлісіңіз:
Ұқсас мақалалар:
» Реферат: Тұқым қуалайтын аурулардың генографиясы Генетикалық полиморфизм
» Реферат: Медицина | Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
» Реферат: ТЕРАТОГЕНДІ ФАКТОРЛАР.ДАМУДЫҢ ТУА БІТКЕН АҚАУЛЫҚТАРЫ
» Реферат: Биология | Адам генетикасы
» Реферат: Биология | Гендік терапияның классификациясы
» Реферат: Тұқым қуалайтын аурулардың генографиясы Генетикалық полиморфизм
» Реферат: Медицина | Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
» Реферат: ТЕРАТОГЕНДІ ФАКТОРЛАР.ДАМУДЫҢ ТУА БІТКЕН АҚАУЛЫҚТАРЫ
» Реферат: Биология | Адам генетикасы
» Реферат: Биология | Гендік терапияның классификациясы
Іздеп көріңіз: